| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40718993A>C | CA308454092 | COQ8B,ITPKC | c.1155+703A>C (n.1155+703A>C) n.17-3901T>G n.1311+703A>C c.306+703A>C (n.306+703A>C) | dbSNP |
| 19 | g.40718993A>G | CA14661403 | COQ8B,ITPKC | c.1155+703A>G (n.1155+703A>G) n.17-3901T>C n.1311+703A>G c.306+703A>G (n.306+703A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40718993A= | CA2336114589 | COQ8B,ITPKC | c.1155+703A= (n.1155+703A=) n.17-3901T= n.1311+703A= c.306+703A= (n.306+703A=) | dbSNP |