Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.17427124C>ACA220124ABCC8n.1816G>T
n.406G>T
n.2213G>T
n.2160G>T
c.2144G>T (p.Gly715Val)
n.3452G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.2334G>T
n.2315G>T
n.2372G>T
n.3229G>T
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
n.2119G>T
n.1724-10162G>T
n.2286G>T
n.2319G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1988G>T (p.Gly663Val)
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.228G>T
n.2098G>T
c.1982G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.84G>T
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.2213G>T (p.Gly738Val)
c.1399G>T
c.2422G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.1370G>T
c.2150G>T (n.2150G>T)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.2117G>T (p.Gly706Val)
n.258G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.2210G>T
c.2210G>T (p.Gly737Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
n.2285G>T
n.2219G>T
 ClinVar dbSNP
11g.17427124C>TCA379813706ABCC8n.1816G>A
n.406G>A
n.2213G>A
n.2160G>A
c.2144G>A (p.Gly715Asp)
n.3452G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.2334G>A
n.2315G>A
n.2372G>A
n.3229G>A
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.2147G>A (p.Gly716Asp)
n.2119G>A
n.1724-10162G>A
n.2286G>A
n.2319G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1988G>A (p.Gly663Asp)
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.228G>A
n.2098G>A
c.1982G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.84G>A
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.2213G>A (p.Gly738Asp)
c.1399G>A
c.2422G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.1370G>A
c.2150G>A (n.2150G>A)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.2117G>A (p.Gly706Asp)
n.258G>A
c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.2210G>A
c.2210G>A (p.Gly737Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.512G>A (p.Gly171Asp)
n.2285G>A
n.2219G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched