| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38421056C>A | CA224446 | OTC | c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.172-245065C>A (n.172-245065C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38421056C= | CA2424888120 | OTC | c.1039C= (p.Pro347=) c.*789C= (n.*789C=) c.172-245065C= (n.172-245065C=) | dbSNP |
| X | g.38421056C>T | CA412728069 | OTC | c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.*789C>T (n.*789C>T) c.172-245065C>T (n.172-245065C>T) | ClinVar dbSNP |