X | g.38421032G>A | CA412728026 | OTC | c.1015G>A (p.Val339Met) c.*765G>A (n.*765G>A) c.172-245089G>A (n.172-245089G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38421032G>C | CA224438 | OTC | c.1015G>C (p.Val339Leu) c.*765G>C (n.*765G>C) c.172-245089G>C (n.172-245089G>C)
| ClinVar dbSNP |