| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38421032G>A | CA412728026 | OTC | c.1015G>A (p.Val339Met) c.*765G>A (n.*765G>A) c.172-245089G>A (n.172-245089G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38421032G>C | CA224438 | OTC | c.1015G>C (p.Val339Leu) c.*765G>C (n.*765G>C) c.172-245089G>C (n.172-245089G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38421032G= | CA2424888107 | OTC | c.1015G= (p.Val339=) c.*765G= (n.*765G=) c.172-245089G= (n.172-245089G=) | dbSNP |