Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38421026G>C | CA224437 | OTC | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.*759G>C (n.*759G>C) c.172-245095G>C (n.172-245095G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421026G>T | CA412728014 | OTC | c.1009G>T (p.Val337Phe) c.*759G>T (n.*759G>T) c.172-245095G>T (n.172-245095G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.38421026G>A | CA412728013 | OTC | c.1009G>A (p.Val337Ile) c.*759G>A (n.*759G>A) c.172-245095G>A (n.172-245095G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |