| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38421026G>C | CA224437 | OTC | c.1009G>C (p.Val337Leu) c.*759G>C (n.*759G>C) c.172-245095G>C (n.172-245095G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38421026G>T | CA412728014 | OTC | c.1009G>T (p.Val337Phe) c.*759G>T (n.*759G>T) c.172-245095G>T (n.172-245095G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38421026G>A | CA412728013 | OTC | c.1009G>A (p.Val337Ile) c.*759G>A (n.*759G>A) c.172-245095G>A (n.172-245095G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38421026G= | CA2424888103 | OTC | c.1009G= (p.Val337=) c.*759G= (n.*759G=) c.172-245095G= (n.172-245095G=) | dbSNP |