| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38412001T>C | CA224431 | OTC | c.1005+2T>C (n.1005+2T>C) c.*755+2T>C (n.*755+2T>C) c.172-254120T>C (n.172-254120T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38412001T= | CA2424885270 | OTC | c.1005+2T= (n.1005+2T=) c.*755+2T= (n.*755+2T=) c.172-254120T= (n.172-254120T=) | dbSNP |