| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38412000G>T | CA224430 | OTC | c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.*755+1G>T (n.*755+1G>T) c.172-254121G>T (n.172-254121G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38412000G= | CA2424885269 | OTC | c.1005+1G= (n.1005+1G=) c.*755+1G= (n.*755+1G=) c.172-254121G= (n.172-254121G=) | dbSNP |