| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411976G>T | CA224862 | OTC | c.982G>T (p.Glu328Ter) c.*732G>T (n.*732G>T) c.172-254145G>T (n.172-254145G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411976G>A | CA412726757 | OTC | c.982G>A (p.Glu328Lys) c.*732G>A (n.*732G>A) c.172-254145G>A (n.172-254145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38411976G= | CA2424885256 | OTC | c.982G= (p.Glu328=) c.*732G= (n.*732G=) c.172-254145G= (n.172-254145G=) | dbSNP |