Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38411953G>A | CA412726527 | OTC | c.959G>A (p.Arg320Gln) c.*709G>A (n.*709G>A) c.172-254168G>A (n.172-254168G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.38411953G>C | CA412726530 | OTC | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.*709G>C (n.*709G>C) c.172-254168G>C (n.172-254168G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.38411953G>T | CA224858 | OTC | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.*709G>T (n.*709G>T) c.172-254168G>T (n.172-254168G>T) | ClinVar dbSNP |