| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411937G>T | CA224846 | OTC | c.943G>T (p.Val315Phe) c.*693G>T (n.*693G>T) c.172-254184G>T (n.172-254184G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411937G>A | CA412726366 | OTC | c.943G>A (p.Val315Ile) c.*693G>A (n.*693G>A) c.172-254184G>A (n.172-254184G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411937G= | CA2424885234 | OTC | c.943G= (p.Val315=) c.*693G= (n.*693G=) c.172-254184G= (n.172-254184G=) | dbSNP |