| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411902G>A | CA224833 | OTC | c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.*658G>A (n.*658G>A) c.172-254219G>A (n.172-254219G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411902G>T | CA412725862 | OTC | c.908G>T (p.Cys303Phe) c.*658G>T (n.*658G>T) c.172-254219G>T (n.172-254219G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411902G= | CA2424885219 | OTC | c.908G= (p.Cys303=) c.*658G= (n.*658G=) c.172-254219G= (n.172-254219G=) | dbSNP |