| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38411887G>C | CA224821 | OTC | c.893G>C (p.Trp298Ser) c.*643G>C (n.*643G>C) c.172-254234G>C (n.172-254234G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38411887G= | CA2424885211 | OTC | c.893G= (p.Trp298=) c.*643G= (n.*643G=) c.172-254234G= (n.172-254234G=) | dbSNP |