| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38409025G>A | CA515642392 | OTC | c.867G>A (p.Lys289=) c.*617G>A (n.*617G>A) c.172-257096G>A (n.172-257096G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38409025G>T | CA224815 | OTC | c.867G>T (p.Lys289Asn) c.*617G>T (n.*617G>T) c.172-257096G>T (n.172-257096G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38409025G= | CA2424884393 | OTC | c.867G= (p.Lys289=) c.*617G= (n.*617G=) c.172-257096G= (n.172-257096G=) | dbSNP |