Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.38408961T>C | CA224799 | OTC | c.803T>C (p.Met268Thr) c.*553T>C (n.*553T>C) c.172-257160T>C (n.172-257160T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.38408961T>A | CA412723112 | OTC | c.803T>A (p.Met268Lys) c.*553T>A (n.*553T>A) c.172-257160T>A (n.172-257160T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.38408961T= | CA2424884370 | OTC | c.803T= (p.Met268=) c.*553T= (n.*553T=) c.172-257160T= (n.172-257160T=) | dbSNP |