| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408797T>C | CA224754 | OTC | c.717+2T>C (n.717+2T>C) c.*467+2T>C (n.*467+2T>C) c.172-257324T>C (n.172-257324T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408797T= | CA2424884300 | OTC | c.717+2T= (n.717+2T=) c.*467+2T= (n.*467+2T=) c.172-257324T= (n.172-257324T=) | dbSNP |