| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38408751C>T | CA327910816 | OTC | c.673C>T (p.Pro225Ser) c.*423C>T (n.*423C>T) c.172-257370C>T (n.172-257370C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38408751C>A | CA224739 | OTC | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.*423C>A (n.*423C>A) c.172-257370C>A (n.172-257370C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38408751C= | CA2424884279 | OTC | c.673C= (p.Pro225=) c.*423C= (n.*423C=) c.172-257370C= (n.172-257370C=) | dbSNP |
| X | g.38408751C>G | CA412721127 | OTC | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.*423C>G (n.*423C>G) c.172-257370C>G (n.172-257370C>G) | dbSNP gnomAD v4 |