| X | g.38408751C>T | CA327910816 | OTC | c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.172-257370C>T (n.172-257370C>T)
| ClinVar dbSNP |
| X | g.38408751C>A | CA224739 | OTC | c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.172-257370C>A (n.172-257370C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
