| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403735C>G | CA224727 | OTC | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*408C>G (n.*408C>G) c.172-262386C>G (n.172-262386C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403735C= | CA2424882751 | OTC | c.658C= (p.Pro220=) c.*408C= (n.*408C=) c.172-262386C= (n.172-262386C=) | dbSNP |
| X | g.38403735C>T | CA412726044 | OTC | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*408C>T (n.*408C>T) c.172-262386C>T (n.172-262386C>T) | dbSNP gnomAD v4 |