X | g.38403727C>G | CA412725977 | OTC | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) c.172-262394C>G (n.172-262394C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38403727C>A | CA224725 | OTC | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.*400C>A (n.*400C>A) c.172-262394C>A (n.172-262394C>A)
| ClinVar dbSNP |