| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403727C>G | CA412725977 | OTC | c.650C>G (p.Ala217Gly) c.*400C>G (n.*400C>G) c.172-262394C>G (n.172-262394C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403727C>A | CA224725 | OTC | c.650C>A (p.Ala217Glu) c.*400C>A (n.*400C>A) c.172-262394C>A (n.172-262394C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403727C= | CA2424882748 | OTC | c.650C= (p.Ala217=) c.*400C= (n.*400C=) c.172-262394C= (n.172-262394C=) | dbSNP |