| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.8605046C>G | CA305002572 | ADAMTS10 | c.401G>C (p.Ser134Thr) n.520G>C n.350G>C n.485G>C c.-709G>C (n.-709G>C) n.677G>C n.1237G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.8605046C>A | CA403757331 | ADAMTS10 | c.401G>T (p.Ser134Ile) n.520G>T n.350G>T n.485G>T c.-709G>T (n.-709G>T) n.677G>T n.1237G>T | dbSNP |
| 19 | g.8605046C>T | CA403757332 | ADAMTS10 | c.401G>A (p.Ser134Asn) n.520G>A n.350G>A n.485G>A c.-709G>A (n.-709G>A) n.677G>A n.1237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.8605046C= | CA9160861 | ADAMTS10 | c.401G= (p.Ser134=) n.520G= n.350G= n.485G= c.-709G= (n.-709G=) n.677G= n.1237G= | ClinVar dbSNP |