Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.8605046C>G | CA305002572 | ADAMTS10 | c.401G>C (p.Ser134Thr) n.520G>C n.350G>C n.485G>C c.-709G>C (n.-709G>C) n.677G>C n.1237G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.8605046C>A | CA403757331 | ADAMTS10 | c.401G>T (p.Ser134Ile) n.520G>T n.350G>T n.485G>T c.-709G>T (n.-709G>T) n.677G>T n.1237G>T | dbSNP |