Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48466996G>CCA2376637ATRIP,TREX1c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.2936G>C
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.-8-69G>C (n.-8-69G>C)
n.259G>C
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.*3161G>C (n.*3161G>C)
n.1548G>C
c.3294G>C (n.3294G>C)
n.3650G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48466996G>ACA116673ATRIP,TREX1c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
c.341G>A (p.Arg114His)
c.2936G>A
c.311G>A (p.Arg104His)
c.-8-69G>A (n.-8-69G>A)
n.259G>A
c.506G>A (p.Arg169His)
c.*3161G>A (n.*3161G>A)
n.1548G>A
c.3294G>A (n.3294G>A)
n.3650G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48466996G=CA1363031116ATRIP,TREX1c.*1442G= (n.*1442G=)
c.-77G= (n.-77G=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.2936G=
c.311G= (p.Arg104=)
c.-8-69G= (n.-8-69G=)
n.259G=
c.506G= (p.Arg169=)
c.*3161G= (n.*3161G=)
n.1548G=
c.3294G= (n.3294G=)
n.3650G=
dbSNP
3g.48466996G>TCA352617907ATRIP,TREX1c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.2936G>T
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.-8-69G>T (n.-8-69G>T)
n.259G>T
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.*3161G>T (n.*3161G>T)
n.1548G>T
c.3294G>T (n.3294G>T)
n.3650G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched