| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48466996G>C | CA2376637 | ATRIP,TREX1 | c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.2936G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) c.-8-69G>C (n.-8-69G>C) n.259G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) c.*3161G>C (n.*3161G>C) n.1548G>C c.3294G>C (n.3294G>C) n.3650G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48466996G>A | CA116673 | ATRIP,TREX1 | c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.341G>A (p.Arg114His) c.2936G>A c.311G>A (p.Arg104His) c.-8-69G>A (n.-8-69G>A) n.259G>A c.506G>A (p.Arg169His) c.*3161G>A (n.*3161G>A) n.1548G>A c.3294G>A (n.3294G>A) n.3650G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |