| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403667G>A | CA224696 | OTC | c.590G>A (p.Gly197Glu) c.*340G>A (n.*340G>A) c.172-262454G>A (n.172-262454G>A) n.627G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403667G= | CA2424882714 | OTC | c.590G= (p.Gly197=) c.*340G= (n.*340G=) c.172-262454G= (n.172-262454G=) n.627G= | dbSNP |