| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403666G>A | CA224695 | OTC | c.589G>A (p.Gly197Arg) c.*339G>A (n.*339G>A) c.172-262455G>A (n.172-262455G>A) n.626G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403666G= | CA2424882713 | OTC | c.589G= (p.Gly197=) c.*339G= (n.*339G=) c.172-262455G= (n.172-262455G=) n.626G= | dbSNP |