| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403655G>A | CA224688 | OTC | c.578G>A (p.Trp193Ter) c.*328G>A (n.*328G>A) c.172-262466G>A (n.172-262466G>A) n.615G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403655G= | CA2424882704 | OTC | c.578G= (p.Trp193=) c.*328G= (n.*328G=) c.172-262466G= (n.172-262466G=) n.615G= | dbSNP |