| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403648C>T | CA224682 | OTC | c.571C>T (p.Leu191Phe) c.*321C>T (n.*321C>T) c.172-262473C>T (n.172-262473C>T) n.608C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403648C>G | CA412725326 | OTC | c.571C>G (p.Leu191Val) c.*321C>G (n.*321C>G) c.172-262473C>G (n.172-262473C>G) n.608C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403648C= | CA2424882700 | OTC | c.571C= (p.Leu191=) c.*321C= (n.*321C=) c.172-262473C= (n.172-262473C=) n.608C= | dbSNP |