| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403640G>T | CA224681 | OTC | c.563G>T (p.Gly188Val) c.*313G>T (n.*313G>T) c.172-262481G>T (n.172-262481G>T) n.600G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403640G>C | CA412725277 | OTC | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.*313G>C (n.*313G>C) c.172-262481G>C (n.172-262481G>C) n.600G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403640G= | CA2424882698 | OTC | c.563G= (p.Gly188=) c.*313G= (n.*313G=) c.172-262481G= (n.172-262481G=) n.600G= | dbSNP |