| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403639G>A | CA412725266 | OTC | c.562G>A (p.Gly188Ser) c.*312G>A (n.*312G>A) c.172-262482G>A (n.172-262482G>A) n.599G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403639G>C | CA224680 | OTC | c.562G>C (p.Gly188Arg) c.*312G>C (n.*312G>C) c.172-262482G>C (n.172-262482G>C) n.599G>C | ClinVar dbSNP |