| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403624T>G | CA224678 | OTC | c.547T>G (p.Tyr183Asp) c.*297T>G (n.*297T>G) c.172-262497T>G (n.172-262497T>G) n.584T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403624T= | CA2424882693 | OTC | c.547T= (p.Tyr183=) c.*297T= (n.*297T=) c.172-262497T= (n.172-262497T=) n.584T= | dbSNP |