| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403622A>T | CA224677 | OTC | c.545A>T (p.His182Leu) c.*295A>T (n.*295A>T) c.172-262499A>T (n.172-262499A>T) n.582A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403622A>G | CA412725136 | OTC | c.545A>G (p.His182Arg) c.*295A>G (n.*295A>G) c.172-262499A>G (n.172-262499A>G) n.582A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38403622A= | CA2424882692 | OTC | c.545A= (p.His182=) c.*295A= (n.*295A=) c.172-262499A= (n.172-262499A=) n.582A= | dbSNP |