| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403619A>G | CA224676 | OTC | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.172-262502A>G (n.172-262502A>G) n.579A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403619A= | CA2424882691 | OTC | c.542A= (p.Glu181=) c.*292A= (n.*292A=) c.172-262502A= (n.172-262502A=) n.579A= | dbSNP |