| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38403616A>G | CA224675 | OTC | c.541-2A>G (n.541-2A>G) c.*291-2A>G (n.*291-2A>G) c.172-262505A>G (n.172-262505A>G) n.578-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38403616A= | CA2424882690 | OTC | c.541-2A= (n.541-2A=) c.*291-2A= (n.*291-2A=) c.172-262505A= (n.172-262505A=) n.578-2A= | dbSNP |