| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401429G>T | CA412724240 | OTC | c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.*290+1G>T (n.*290+1G>T) c.172-264692G>T (n.172-264692G>T) n.577+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401429G>A | CA412724226 | OTC | c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.*290+1G>A (n.*290+1G>A) c.172-264692G>A (n.172-264692G>A) n.577+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401429G>C | CA224672 | OTC | c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.*290+1G>C (n.*290+1G>C) c.172-264692G>C (n.172-264692G>C) n.577+1G>C | ClinVar dbSNP |