| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401428G>C | CA224674 | OTC | c.540G>C (p.Gln180His) c.*290G>C (n.*290G>C) c.172-264693G>C (n.172-264693G>C) n.577G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401428G= | CA2424881894 | OTC | c.540G= (p.Gln180=) c.*290G= (n.*290G=) c.172-264693G= (n.172-264693G=) n.577G= | dbSNP |