| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401424T>C | CA224669 | OTC | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*286T>C (n.*286T>C) c.172-264697T>C (n.172-264697T>C) n.573T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401424T= | CA2424881893 | OTC | c.536T= (p.Leu179=) c.*286T= (n.*286T=) c.172-264697T= (n.172-264697T=) n.573T= | dbSNP |