| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401415A>G | CA224665 | OTC | c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.*277A>G (n.*277A>G) c.172-264706A>G (n.172-264706A>G) n.564A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401415A= | CA2424881885 | OTC | c.527A= (p.Tyr176=) c.*277A= (n.*277A=) c.172-264706A= (n.172-264706A=) n.564A= | dbSNP |