| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401408G>A | CA412723969 | OTC | c.520G>A (p.Ala174Thr) c.*270G>A (n.*270G>A) c.172-264713G>A (n.172-264713G>A) n.557G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401408G>C | CA224659 | OTC | c.520G>C (p.Ala174Pro) c.*270G>C (n.*270G>C) c.172-264713G>C (n.172-264713G>C) n.557G>C | ClinVar dbSNP |