| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401404C>G | CA224658 | OTC | c.516C>G (p.Ile172Met) c.*266C>G (n.*266C>G) c.172-264717C>G (n.172-264717C>G) n.553C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401404C= | CA2424881878 | OTC | c.516C= (p.Ile172=) c.*266C= (n.*266C=) c.172-264717C= (n.172-264717C=) n.553C= | dbSNP |
| X | g.38401404C>A | CA515650501 | OTC | c.516C>A (p.Ile172=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.172-264717C>A (n.172-264717C>A) n.553C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401404C>T | CA515650502 | OTC | c.516C>T (p.Ile172=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.172-264717C>T (n.172-264717C>T) n.553C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |