| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401393C>T | CA412723832 | OTC | c.505C>T (p.Pro169Ser) c.*255C>T (n.*255C>T) c.172-264728C>T (n.172-264728C>T) n.542C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401393C>G | CA224653 | OTC | c.505C>G (p.Pro169Ala) c.*255C>G (n.*255C>G) c.172-264728C>G (n.172-264728C>G) n.542C>G | ClinVar dbSNP |