| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401392T>A | CA224652 | OTC | c.504T>A (p.His168Gln) c.*254T>A (n.*254T>A) c.172-264729T>A (n.172-264729T>A) n.541T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401392T= | CA2424881874 | OTC | c.504T= (p.His168=) c.*254T= (n.*254T=) c.172-264729T= (n.172-264729T=) n.541T= | dbSNP |