| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401381G>C | CA412723698 | OTC | c.493G>C (p.Asp165His) c.*243G>C (n.*243G>C) c.172-264740G>C (n.172-264740G>C) n.530G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.38401381G>T | CA224644 | OTC | c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.*243G>T (n.*243G>T) c.172-264740G>T (n.172-264740G>T) n.530G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401381G>A | CA412723697 | OTC | c.493G>A (p.Asp165Asn) c.*243G>A (n.*243G>A) c.172-264740G>A (n.172-264740G>A) n.530G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401381G= | CA2424881868 | OTC | c.493G= (p.Asp165=) c.*243G= (n.*243G=) c.172-264740G= (n.172-264740G=) n.530G= | dbSNP |