| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401379C>G | CA224642 | OTC | c.491C>G (p.Ser164Ter) c.*241C>G (n.*241C>G) c.172-264742C>G (n.172-264742C>G) n.528C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401379C>T | CA412723694 | OTC | c.491C>T (p.Ser164Leu) c.*241C>T (n.*241C>T) c.172-264742C>T (n.172-264742C>T) n.528C>T | ClinVar dbSNP |