| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401378T>C | CA224640 | OTC | c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.172-264743T>C (n.172-264743T>C) n.527T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401378T>A | CA412723670 | OTC | c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*240T>A (n.*240T>A) c.172-264743T>A (n.172-264743T>A) n.527T>A | dbSNP |
| X | g.38401378T= | CA2424881865 | OTC | c.490T= (p.Ser164=) c.*240T= (n.*240T=) c.172-264743T= (n.172-264743T=) n.527T= | dbSNP |