| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401373G>A | CA224638 | OTC | c.485G>A (p.Gly162Glu) c.*235G>A (n.*235G>A) c.172-264748G>A (n.172-264748G>A) n.522G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401373G>C | CA412723640 | OTC | c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*235G>C (n.*235G>C) c.172-264748G>C (n.172-264748G>C) n.522G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.38401373G>T | CA412723636 | OTC | c.485G>T (p.Gly162Val) c.*235G>T (n.*235G>T) c.172-264748G>T (n.172-264748G>T) n.522G>T | ClinVar dbSNP |