| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401370A>G | CA224635 | OTC | c.482A>G (p.Asn161Ser) c.*232A>G (n.*232A>G) c.172-264751A>G (n.172-264751A>G) n.519A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401370A= | CA2424881858 | OTC | c.482A= (p.Asn161=) c.*232A= (n.*232A=) c.172-264751A= (n.172-264751A=) n.519A= | dbSNP |