| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401369A>G | CA224633 | OTC | c.481A>G (p.Asn161Asp) c.*231A>G (n.*231A>G) c.172-264752A>G (n.172-264752A>G) n.518A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401369A= | CA2424881857 | OTC | c.481A= (p.Asn161=) c.*231A= (n.*231A=) c.172-264752A= (n.172-264752A=) n.518A= | dbSNP |