| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401364T>C | CA224627 | OTC | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.*226T>C (n.*226T>C) c.172-264757T>C (n.172-264757T>C) n.513T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401364T= | CA2424881854 | OTC | c.476T= (p.Ile159=) c.*226T= (n.*226T=) c.172-264757T= (n.172-264757T=) n.513T= | dbSNP |