X | g.38401352C>A | CA224625 | OTC | c.464C>A (p.Ala155Glu) c.*214C>A (n.*214C>A) c.172-264769C>A (n.172-264769C>A) n.501C>A
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.38401352C= | CA2424881849 | OTC | c.464C= (p.Ala155=) c.*214C= (n.*214C=) c.172-264769C= (n.172-264769C=) n.501C=
| dbSNP |