| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401348G>T | CA224619 | OTC | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.*210G>T (n.*210G>T) c.172-264773G>T (n.172-264773G>T) n.497G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401348G= | CA2424881847 | OTC | c.460G= (p.Glu154=) c.*210G= (n.*210G=) c.172-264773G= (n.172-264773G=) n.497G= | dbSNP |