| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401340T>G | CA224615 | OTC | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.*202T>G (n.*202T>G) c.172-264781T>G (n.172-264781T>G) n.489T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401340T>C | CA412723356 | OTC | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.172-264781T>C (n.172-264781T>C) n.489T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401340T= | CA2424881845 | OTC | c.452T= (p.Leu151=) c.*202T= (n.*202T=) c.172-264781T= (n.172-264781T=) n.489T= | dbSNP |