| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401325C>G | CA224606 | OTC | c.437C>G (p.Ser146Ter) c.*187C>G (n.*187C>G) c.172-264796C>G (n.172-264796C>G) n.474C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401325C= | CA2424881836 | OTC | c.437C= (p.Ser146=) c.*187C= (n.*187C=) c.172-264796C= (n.172-264796C=) n.474C= | dbSNP |
| X | g.38401325C>A | CA412723243 | OTC | c.437C>A (p.Ser146Ter) c.*187C>A (n.*187C>A) c.172-264796C>A (n.172-264796C>A) n.474C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |