| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.38401318A>G | CA412723172 | OTC | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.*180A>G (n.*180A>G) c.172-264803A>G (n.172-264803A>G) n.467A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.38401318A>T | CA224604 | OTC | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.*180A>T (n.*180A>T) c.172-264803A>T (n.172-264803A>T) n.467A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.38401318A= | CA2424881833 | OTC | c.430A= (p.Lys144=) c.*180A= (n.*180A=) c.172-264803A= (n.172-264803A=) n.467A= | dbSNP |